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当事者向け
(準備中)
遺伝性腫瘍症候群の検査と診断
「多遺伝子パネル検査」と
（MGPT：multi-gene panel testing）
「がん遺伝子パネル検査」の違い
（CGP：Comprehensive Genome Profile）
がんゲノム医療で用いる遺伝子を調べる検査について
近年、がんゲノム医療が進み、医療の場で遺伝子を調べ、治療や診断、予防などに活用することが増えてきました。
遺伝性腫瘍症候群を診断するための「遺伝学的検査」と、治療薬剤を検討するための「がん遺伝子パネル検査」では、その目的に応じて解析手法などが異なります。
遺伝性腫瘍症候群の確定診断には「遺伝学的検査」を用います。複数の遺伝性腫瘍症候群に関係する遺伝子の遺伝学的検査を、まとめて行うのが「多遺伝子パネル検査」です。
多遺伝子パネル検査（MGPT）
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目的：遺伝性腫瘍症候群を診断する
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主に血液を使用し、生まれ持った遺伝子の特徴を調べる
がん遺伝子パネル検査（CGP）
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目的：主に治療のための薬剤を探す
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がん組織や血液を使用し、
がん由来の遺伝子変異を調べる
がん遺伝子パネル検査について
「がん遺伝子パネル検査」が2019年から保険収載されました。
がん遺伝子パネル検査の目的は、がん組織に起きている遺伝子の変異を調べることで、効果が期待できる治療薬を探すことです。
「遺伝性腫瘍症候群」の可能性が推定される場合がある
がん組織に起きている遺伝子の変異の多くは、後天的に起こった変異ですが、中には生まれつき持っているバリアント（生殖細胞系列病的バリアント）が含まれることがあります。
「がん遺伝子パネル検査」をきっかけに、遺伝性腫瘍症候群の可能性が推定される場合があります。
がんゲノム医療、がん遺伝子パネル検査についてもっと知りたい方はこちらのページへ
がんゲノム医療の進展により、遺伝子を調べる検査は身近なものになってきています。
遺伝性腫瘍症候群の検査と診断
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